无创产前基因检测需采孕妇静脉血，利用DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否会罹患三大染色体(21三体、18三体、13三体)疾病。
这三对染色体数量异常，分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征，是新生儿最常见的三类染色体缺陷。也就是说，NIPT是用于筛查三种染色体数量异常，并不是筛查和诊断所有染色体结构异常的方法和手段。